Детски генетични заболявания

За тази специалност

Детските генетични заболявания се дължат на промени в гените или хромозомите и могат да засегнат растежа, развитието, обмяната на веществата и функцията на различни органи. Някои от тях се унаследяват от родителите, а други възникват спонтанно. Много състояния могат да бъдат установени още преди раждането или в първите месеци от живота.

Специалистите по детска генетика в Турция използват съвременни генетични тестове, за да поставят точна диагноза и да насочат семейството към подходящо лечение и проследяване. Генетичното консултиране помага на родителите да разберат състоянието на детето и рисковете при бъдеща бременност. Проследяването обикновено се осъществява съвместно с педиатри, невролози, кардиолози и други специалисти, според това кои органи и системи са засегнати.

• Хромозомен анализ и молекулярни генетични тестове
• Диагностика на наследствени метаболитни заболявания
• Генетично консултиране на семейството
• Мултидисциплинарно проследяване на синдроми