Bolalar genetik kasalliklari

Ushbu mutaxassislik haqida

Bolalardagi genetik kasalliklar bolaning genlari yoki xromosomalaridagi oʻzgarishlar natijasida yuzaga keladigan holatlardir. Ular ota-onadan irsiy oʻtishi yoki oʻz-oʻzidan paydo boʻlishi mumkin hamda boʻy oʻsishi, rivojlanish va koʻplab aʼzo tizimlariga turli darajada taʼsir koʻrsatadi. Erta tashxis oilalarga davolash, qoʻllab-quvvatlash xizmatlari va muntazam nazorat imkoniyatlaridan imkon qadar tezroq foydalanish yoʻlini ochadi.

Genetik mutaxassislar tashxisni aniqlashtirish, uning bola va oila uchun nimani anglatishini tushuntirish va boshqa boʻlimlar bilan davolashni muvofiqlashtirish uchun zamonaviy testlardan foydalanadi. Koʻplab kasalliklarni tugʻilishdan oldin ham aniqlash mumkin. Turkiyaga keladigan oilalar kelgusidagi homiladorliklar bilan bogʻliq xavf haqida ham maslahat oladi.

• Xromosoma tahlili va genetik testlar
• Oilalar uchun genetik maslahat
• Rivojlanishdagi kechikish va tugʻma nuqsonlarni tekshirish
• Moddalar almashinuvi kasalliklarini tashxislash va kuzatish