Detské genetické ochorenia

O tomto odbore

Detská genetika skúma dedičné a chromozómové ochorenia u detí. Hodnotí oneskorený vývoj, nezvyčajné telesné znaky, vrodené vývojové chyby aj metabolické poruchy a pomáha rodinám pochopiť, prečo určité ochorenie vzniklo a či sa môže v rodine opakovať.

V Turecku majú genetici k dispozícii vyšetrenie karyotypu, chromozómový microarray a sekvenovanie novej generácie. Na základe výsledkov tím koordinuje ďalšie sledovanie dieťaťa spolu s ďalšími odbormi a ponúka rodičom genetické poradenstvo pre budúce plánovanie rodiny. Výsledky sú rodičom vysvetlené pri samostatnej konzultácii, zrozumiteľne a s dostatkom času na všetky otázky. Starostlivosť o dieťa tak nadväzuje na presnú diagnózu a dlhodobé sledovanie.

• Vyšetrenie karyotypu a chromozómový microarray
• Exómové sekvenovanie a genetické panely
• Diagnostika genetických a metabolických syndrómov
• Genetické poradenstvo pre celú rodinu