Балалар генетикалық аурулары

Осы мамандық туралы

Балалардағы генетикалық аурулар баланың гендеріндегі немесе хромосомаларындағы өзгерістерден туындайтын жағдайлар. Олар ата-анадан тұқым қуалауы немесе өздігінен пайда болуы мүмкін және бойдың өсуіне, дамуға және көптеген ағза жүйелеріне әртүрлі дәрежеде әсер етеді. Ерте диагноз отбасыларға ем, қолдау қызметтері және тұрақты бақылау мүмкіндіктерін мүмкіндігінше тез пайдалануға жол ашады.

Генетик мамандар диагнозды нақтылау, оның бала мен отбасы үшін нені білдіретінін түсіндіру және басқа бөлімдермен емді үйлестіру үшін заманауи сынақтарды қолданады. Көптеген аурулар тіпті туылғанға дейін анықталуы мүмкін. Түркияға келетін отбасылар болашақ жүктілікке қатысты қауіп туралы да кеңес алады. Сонымен қатар отбасыға баланың дамуын қолдайтын мамандар мен қызметтер туралы түсінікті ақпарат беріледі.

• Хромосомалық талдау және генетикалық сынақтар
• Отбасыларға генетикалық кеңес беру
• Даму кешігуі мен туа біткен ақауларды тексеру
• Зат алмасу ауруларын анықтау және бақылау